डाऊन सिण्ड्रोम (डीएस) या अवस्थेत प्रभावित व्यक्तीमध्ये २१व्या गुणसूत्राची एक अतिरिक्त आवृत्ती (ट्रिझोमी ट्वेंटीवन) असते. या अतिरिक्त जनुकीय घटकामुळे व्यक्तीच्या शारीरिक व आकलनविषयक विकासावर परिणाम होतो. सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोलच्या (सीडीसी) अहवालानुसार, जगभरातील डीएसचे प्रमाण जन्मणार्‍या १००० अर्भकांमागे एक असे आहे. दुर्दैवाने भारतात जन्मत: डीएस असलेल्यांबद्दल लोकसंख्याधारित माहितीचा गंभीर अभाव दिसून येतो.
डीएस प्रभावित व्यक्तींमधील लक्षणे
स्नायूंमध्ये ताणाचा अभाव (लो मसल टोन), कमी उंची, डोळ्यांचा वरील भाग उतरल्यासारखा दिसणे आणि तळव्याच्या मध्यभागी एकच खोल अशी सुरकुती. अर्थात ही लक्षणे म्हणजे काही मानक नाहीत आणि ती व्यक्तीपरत्वे बदलू शकतात. विकासाचे टप्पे पार करण्यास विलंब होणे, सामाजिक व आकलनविषयक कौशल्ये कमी पडणे हे डाऊन सिण्ड्रोमग्रस्त मुलांमध्ये सामान्यपणे आढळते. डीएसग्रस्तांपैकी ४० ते ५० टक्के मुलांना हृदयविकार तसेच आतड्याचे विकार होतात. डीएस असलेल्या मुलांना थायरॉइड, श्वसन, दृष्टी तसेच मज्जासंस्थेशी निगडित अपसामान्यतांचा धोकाही अधिक असतो. सामान्यपणे अशा व्यक्तींमध्ये इम्युनो-सप्रेशन अर्थात रोगप्रतिकार यंत्रणेचे काम मंदावण्याची प्रवृत्तीही आढळते.
डीएस होण्याची कारणे
डीएस होण्यामागील निश्चित कारणे स्पष्ट झालेली नसली, तरी मातेचे वय अधिक असणे हे यामागील प्रमुख कारण एकेकाळी समजले जात होते. अर्थात या गृहितकाला आव्हान देणारी अनेक उदाहरणे अलीकडील काळात दिसून आली आहेत. अलीकडील काळात डाऊन सिण्ड्रोमसह जन्मलेल्या ८० टक्के मुलांच्या मातांचे वय त्यांना जन्म देतेवेळी ३५ वर्षांहून कमी असल्याचे दिसून आले आहे. शिवाय ५ टक्के केसेसमध्ये पित्याकडून ही अवस्था आल्याची शक्यताही दिसून आली आहे. ही अवस्था जनुकीय असली तरी यामध्ये अनुवंशिकतेचे प्रमाण केवळ १ टक्के आहे. डाऊन सिण्ड्रोम ही जन्माला येणार्‍या अर्भकांमधील बुद्धिमत्तेसंदर्भातील विकलांगतेची अवस्था आहे; अर्थात या अवस्थेचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वी होऊ शकते.
डीएसवरील उपचार
विकास व सामाजिक, आकलनविषयक कौशल्यांमध्ये सुधारणा करण्यात सुरुवातीच्या टप्प्यावरील हस्तक्षेप व उपचार महत्त्वाचे आहेत. या उपचारांचे उद्दिष्ट अशा मुलांचे आयुर्मान वाढवणे हे असते. मात्र, पारंपरिक उपचार आयुष्याचा दर्जा सुधारण्यासाठी फार काही करू शकत नाहीत. अलीकडील काळात रिजनरेटिव्ह मेडिसिन आणि पेशीआधारित उपचारपद्धती अनेक विकारांवरील उपचारांच्या क्षेत्रात लक्षवेधी ठरत आहेत. डीएससाठीही सुरुवातीच्या टप्प्यावर पेशीआधारित उपचार दिले असता लक्षणांची तीव्रता कमी झाल्याचे अभ्यासांती दिसून आले आहे. रचनात्मकदृष्ठ्या डीएसच्या रुग्णांमधील चेतापेशी तुलनेने आखूड, अनियमित असतात आणि त्यांचे तंतू कमी धाग्यांचे व विचित्र आकारांचे असतात असे गृहित धरले जाते. मेसेंकिमल आदीपेशींमध्ये चेतापेशींच्या भेदाची क्षमता दिसून आली आहे, त्यामुळे सामान्य चेतापेशींची पुनर्निर्मिती करण्यात त्या मदत करू शकतात. याशिवाय मेसिंकिमल पेशींमध्ये इम्युनोमॉड्युलेटरी म्हणजेच रोगप्रतिकार यंत्रणेत बदल घडवून आणण्याचा गुणधर्म आहे, हे तर सर्वज्ञात आहे. म्हणूनच इम्युनोलॉजिकल कमतरता टाळण्यात त्या मदत करू शकतात.
डॉ. प्रदीप महाजन, रिजनरेटिव्ह मेडिसिन संशोधक
